據英國《每日郵報》法媒稱，定期驗血就能發現得致命癌癥的前兆，并在癌癥變得太難對付之前就進行治療？這在五六年前還完全是科幻情節，但如今卻真的變成了可以預見的前景。這樣突然的加速進步從何而來？

法國《回聲報》網站2月6日發表文章稱，和經常出現的情況一樣，預示著變革的大動作發生在美國加利福尼亞舊金山灣區。1月初，一家過去幾乎無人知曉的生物公司在聚光燈下大放光彩，宣布打算融資10億美元。美國格雷爾公司身后是一個強大的集團：DNA測序全球領航企業美國伊盧米納公司。格雷爾公司的投資者還包括比爾·蓋茨和杰夫·貝索斯。

吸引了這些巨頭的正是格雷爾公司正在開發的這項癌癥領域技術的巨大潛力。該技術的研發基于一個事實，即除細胞核之外，在我們血液中也有游離的DNA片段。幾年前，技術進步讓我們能夠通過對懷孕初期（11周）的孕婦驗血來讀取胎兒的DNA，從而篩查唐氏綜合征。法國醫生洛朗·亞歷山大分析說：“羊膜穿刺術正被液體活檢技術淘汰，因為進行這種穿刺術的懷孕階段要晚得多，對胎兒也有不可忽視的風險。”

對格雷爾公司而言，液體活檢的應用不再僅限于唐氏篩查，而是擴展至更為廣泛的癌癥領域。這門技術將通過血液取樣檢測出能反映某個器官（肺、胰腺、肝等）存在新生腫瘤的腫瘤DNA片段，格雷爾公司的抱負正是將這樣的技術商業化。格雷爾公司如果賭贏了就能打開一個數以千億美元計的龐大市場。亞歷山大說：“格雷爾公司或將成為癌癥領域的臉書或谷歌。”

但該公司仍面臨很大障礙。因為雖然這項未來檢測技術的原理很容易描述，操作起來卻困難得多。亞歷山大指出：“根據當前的知識，我們如果做格雷爾測試就會發現人人都是腫瘤攜帶者。”在醫學上，檢出是疾病攜帶者但實際上并沒有得這種病的情況被稱為“假陽性”。

有兩個問題會對解讀血液中的游離DNA造成干擾。如果這兩個問題解決不了，格雷爾測試的預測價值就會一直很低。首先，腫瘤DNA就算被檢測到也未必就來自活性腫瘤，因為它很可能是已被人體免疫系統的淋巴和其他細胞消滅的腫瘤死體的殘余物。其次，伊盧米納公司制作的這類DNA測序儀并非絕對準確。平均每讀取100個堿基會出一次錯，最佳狀態下是每200個堿基出一次錯。在實際操作中，由于測序儀不會只讀一次而是讀很多次（最高達300次），這些錯誤就可以被改正。這也就是專業人士所說的“覆蓋率”，覆蓋率越高就越可靠。

但在液體活檢中會損失很大一部分修正功能。因為即使是在證實存在腫瘤的情況下，血液中游離的非腫瘤DNA數量也遠遠超過腫瘤DNA（前者可能高達后者的10萬倍）。因此盡管覆蓋率高，潛在的腫瘤DNA片段也會因數量遠低于正常DNA而不會成為測序儀重新讀取的對象，所以仍然會出錯。

和現代醫學通常采取的做法一樣，這兩個問題的解決之道來自“大數據”（伊盧米納公司任命谷歌地圖創始人、大數據專家杰夫·胡貝爾為格雷爾公司首席執行官絕非偶然）。谷歌經營一種平臺業務。使用谷歌搜索引擎的人越多，搜索結果就越準確……進而吸引更多的人來使用。未來的格雷爾檢測技術也是一樣。做檢測的病人越多，補充到腫瘤特有突變數據庫的資料越充分，這個數據庫就越完整，檢測結果就越可靠，進而吸引更多的人來檢測。

因此，成功的關鍵在于采集和分析數據的規模。為此，格雷爾公司需要資金來贏得這場賭博。10億美元中的一部分將用于臨床試驗所必需的龐大群體（1萬到10萬名病人）和讓這些數據“說話”的合適算法，而合適算法的開發主要依靠“深度學習”取得進展。要成為癌癥領域的谷歌，格雷爾公司還有很長的路要走。

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